El virus de la "malaltia del petó", causa principal de l'esclerosi múltiple

Un estudi fet a deu milions de militars nord-americans durant més de 20 anys detecta que el virus d'Epstein-Barr multiplica per 32 la capacitat de desenvolupar l'esclerosi múltiple

Redacció/Agències14/01/2022 - 00.58  Actualitzat 14/01/2022 - 01.13

compartir a Facebook

 

TEMA:

CIÈNCIA

L'esclerosi múltiple, una malaltia autoimmunitària per la qual encara no hi ha cura, "està probablement" causada per la infecció amb el virus d'Epstein-Barr, que provoca la mononucleosi, coneguda popularment com la "malaltia del petó".

Un estudi publicat per la revista "Science" identifica el virus d'Epstein-Barr amb més possibilitats de patir l'esclerosi múltiple. La investigació conclou que el fet de tenir el virus multiplica per 32 la capacitat de desenvolupar la malaltia.

Durant anys, diversos científics han analitzat la hipòtesi que el virus de la mononucleosi causi l'esclerosi múltiple. L'estudi publicat ara, però, "és el primer que aporta proves convincents de causalitat", segons l'autor principal de la investigació, Alberto Ascherio, de l'Escola de Salut Pública T. H. Chan de Harvard:

Ascherio considera que aquesta descoberta pot obrir la porta a futurs tractaments contra l'esclerosi múltiple:

"Es tracta d'un gran pas perquè suggereix que la majoria dels casos d'esclerosi múltiple podrien prevenir-se aturant la infecció i atacar el virus d'Epstein-Barr podria conduir al descobriment d'una cura per a l'esclerosi múltiple"

Imatges d'una ressonància magnètica al cervell (Europa Press)

Estudi a més de 10 milions de militars

La investigació l'ha liderat la Universitat de Harvard i ha estudiat més de 10 milions de militars dels Estats Units durant més de vint anys. Dins d'aquesta mostra, es van identificar 955 reclutes a qui se'ls va diagnosticar esclerosi múltiple mentre estaven en actiu.

Per determinar la relació entre l'esclerosi múltiple i el virus d'Epstein-Barr, els investigadors han analitzat mostres de sèrum dels militars, recollides cada dos anys. Així, es va determinar l'estat del virus dels soldats en el moment de la primera mostra i la relació entre la infecció i l'aparició de l'esclerosi múltiple durant els anys en actiu.

L'estudi ha descobert que "el risc de patir esclerosi múltiple es va multiplicar per 32 després de la infecció pel virus d'Epstein-Barr, per'no va canviar després de la infecció per altres virus".

Els nivells del sèrum de la cadena lleugera de neurofilaments, un biomarcador de la degeneració nerviosa típica de l'esclerosi múltiple, només van augmentar després de la infecció per Epstein-Barr.

Els investigadors creuen que els resultats de l'estudi "no poden explicar-se per cap factor de risc conegut de l'esclerosi múltiple i suggereixen que el virus d'Epstein-Barr n'és la principal causa".
 

Una relació difícil de demostrar

L'esclerosi múltiple, que afecta a 2,8 milions de persones arreu del món, és una malaltia inflamatòria crònica del sistema nerviós central. És una malaltia autoimmune, és a dir, el sistema de defensa de l'organisme reacciona contra alguns teixits o cèl·lules del propi cos. En aquest cas, ataca la mielina que recobreix i protegeix les cèl·lules nervioses.

No se'n coneix la causa, però un dels principals sospitosos és el virus d'Epstein-Barr. Es tracta d'un virus herpes que pot causar mononucleosi infecciosa i que estableix una infecció latent i per a tota la vida en la persona que la pateix.

Històricament, ha estat difícil establir una relació causal entre el virus d'Epstein-Barr i l'esclerosi múltiple, perquè el virus infecta aproximadament un 95% dels adults, mentre que la malaltia és relativament rara. Els símptomes de l'esclerosi múltiple apareixen uns deu anys després de la infecció pel virus, segons indica l'Escola de Salut Pública T. H. Chan en un comunicat.

Anàlisi de tacografies cerebrals a l'Hospital Beata María Ana de Madrid (Europa Press)

Ascherio ha apuntat que el retard entre la infecció pel virus i l'aparició de l'esclerosi múltiple "pot ser causat, en part, al fet que els símptomes de la malaltia no es detecten durant les primeres fases i, en part, a la relació evolutiva entre el virus d'Epstein-Barr i el sistema immunitari de l'hoste, que s'estimula repetidament cada vegada que el virus latent es reactiva".

Ara per ara, no es coneix cap manera de prevenir o tractar amb eficàcia la infecció pel virus d'Epstein-Barr, però una vacuna o atacar-lo amb fàrmacs antivirals específics "podria, en última instància, prevenir o curar l'esclerosi múltiple", segons l'autor principal de l'estudi.

 

Aconsegueixen diagnosticar trastorns rars del sistema nerviós en pocs mesos en lloc d'anys

L'estudi, liderat des de l'IDIBELL, permet fer el diagnòstic de leucodistròfies en pocs mesos, en comptes dels anys que sovint han d'esperar les famílies perquè s'identifiquin aquestes malalties

Xavier Duran10/01/2022 - 22.03  Actualitzat 12/01/2022 - 01.18

compartir a Facebook

 

TEMA:

SALUT

Una nova estratègia de medicina genòmica permet diagnosticar leucodistròfies, un grup de trastorns genètics rars que afecten el sistema nerviós central, en pocs mesos, en comptes dels anys que sovint han d'esperar les famílies perquè s'identifiquin els gens responsables d'aquestes malalties.

L'estudi que mostra l'eficàcia d'aquest nou enfocament ha estat liderat per Aurora Pujol, metgessa genetista i professora ICREA a l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). Entre altres, l'estudi ha rebut finançament de La Marató de TV3 i s'ha publicat a la revista Neurology.

Les leucodistròfies provoquen danys en la substància blanca del cervell, la mielina. Se'n coneixen molts tipus i més de 100 gens que les causen. Això dificulta molt el diagnòstic, que pot retardar-se una mitjana de 10 anys.

La prevalença -el nombre de casos en un moment determinat- és d'un en cada 7.000 naixements. En alguns tipus els quadres clínics ja es presenten en el naixement, però en altres no s'observen fins que l'infant no comença a caminar, i alguns es manifesten sobretot en adults. Són malalties progressives, sovint mortals o que provoquen incapacitats greus.

Pel gran nombre de gens que poden causar el trastorn, amb les aproximacions actuals només s'obté el diagnòstic molecular en la meitat dels pacients. La nova estratègia combina l'anàlisi dels genomes amb un algoritme computacional que utilitza dades clíniques dels pacients. Així genera xarxes d'interaccions moleculars entre proteïnes i dona prioritat a les millors variants genètiques, les que poden causar la malaltia.

Durant tot el procés, des de la descripció exhaustiva del cas fins a la selecció de variants, hi intervenen neuròlegs.

Nous gens identificats

L'estudi s'ha fet amb 126 pacients de diferents edats que amb els estudis clínics i moleculars que es fan actualment no havien estat diagnosticats. I s'ha pogut identificar el gen causant de la leucodistròfia en 91 casos --el 72% del total.

També s'han identificat nous gens causants del trastorn i, en cinc famílies, més d'un gen amb mutacions que contribueixen al quadre clínic.

En total, s'han identificat 57 gens mutats diferents en els 91 casos diagnosticats i molts d'aquests gens no estaven inclosos en els panels que s'utilitzen actualment per al diagnòstic perquè no estan associats amb el concepte clàssic de les leucodistròfies.

La doctora Pujol destaca que la possibilitat de fer un diagnòstic en només sis mesos de mitjana evita la llarga odissea de 10 anys o més que han viscut moltes famílies i permet donar un consell genètic precís.

A més, aquesta estratègia també ha millorat el maneig clínic del 32% dels pacients:

"En alguns casos, hem pogut començar fins i tot a assajar opcions terapèutiques. A més, hem ampliat el coneixement científic sobre funcions bàsiques del cervell perquè hem pogut identificar la causa genètica de noves síndromes no descrites fins ara."

Per això, proposen un canvi de paradigma per aplicar la seqüenciació del genoma "com a test d'elecció amb millor relació cost/eficiència en la majoria de casos de leucodistròfia".

 

Primer trasplantament d'un cor de porc a una persona: gran pas contra la falta d'òrgans

El receptor va ser un home de 57 anys i l'operació es va fer a l'Escola de Medicina de la Universitat de Maryland, als Estats Units

Xavier Duran11/01/2022 - 10.33  Actualitzat 11/01/2022 - 23.07

compartir a Facebook

 

TEMA:

SALUT

Un home de 57 anys ha estat la primera persona al món a rebre un cor de porc, com única opció per salvar-li la vida. L'operació es va fer a l'Escola de Medicina de la Universitat de Maryland, als Estats Units.

El centre va anunciar la intervenció dilluns i va explicar que el pacient es trobava bé tres dies després, però que era massa aviat per afirmar que l'operació havia tingut èxit.

El pacient es diu David Bennett i tenia una malaltia cardíaca en estat terminal. Havia estat declarat no apte per a un trasplantament convencional i la FDA (Food and Drug Administration) va autoritzar com a ús compassiu aquesta intervenció d'emergència.

El pacient David Bennett, al costat del doctor Bartley Griffith (Escola de Medicina de la Universitat de Maryland)

L'autorització per a ús compassiu es pot donar quan un producte o mètode encara experimental es considera l'única opció per salvar la vida del malalt. Així ho comentava Bennett després de l'operació:

"Era o morir o rebre aquest trasplantament. Vull viure. Sé que és un tret en la foscor, però és la meva última opció."

El cor prové d'un porc modificat genèticament per tal que l'òrgan sigui compatible, s'adapti a l'organisme humà i no sigui rebutjat immediatament pel sistema de defensa del cos.

El porc modificat procedia de l'empresa Revivicor, que es dedica a la medicina regenerativa. Els metges també van fer servir un nou fàrmac de Kiniksa Pharmaceuticals per evitar el rebuig.

Fer front a la mancança d'òrgans

La intervenció la va dur a terme el doctor Bartley Griffith, per a qui aquest gran avenç significa un pas "per resoldre la crisi per la manca d'òrgans, degut a que no hi ha prou donants de cor per fer front a la llarga llista d'espera de receptors":

"Estem procedint amb precaució, però també som optimistes perquè aquesta cirurgia pionera al món proporcioni una opció important per als pacients en el futur."

Als Estats Units, unes 110.000 esperen un trasplantament de cor i més de 6.000 pacients moren cada any sense haver-lo aconseguit. A Catalunya, segons la Generalitat, hi ha unes 30 persones a la llista d'espera per a un trasplantament de cor.

Griffith ha dirigit la intervenció juntament amb el doctor Muhammad M. Mohiuddin, considerat un dels millors experts mundials en xenotrasplantaments, que és com es coneix la implantació d'òrgans d'una espècie a una altra.

Dos cirurgians mostren el cor del porc (Escola de Medicina de la Universitat de Maryland)

Per a Mohiuddin "això és la culminació d'anys de recerca molt complicada per perfeccionar aquesta tècnica":

"El procediment reeixit proporciona informació valuosa per ajudar la comunitat mèdica a millorar, en futurs pacients, aquest mètode que potencialment pot salvar vides".

Els xenotrasplantaments de cor van començar als anys 80, però van ser abandonats després que una nena anomenada Stephanie Fae Beauclair morís a la Universitat de Loma Linda, a Califòrnia, un mes després de rebre un cor de babuí. 

L'octubre del 2020, investigadors de l'Hospital General de Massachusetts explicaven a la revista Circulation que els avenços en enginyeria genètica i en fàrmacs conra el rebuig havien facilitat el trasplantament de cor de porc transgènic a babuïns i que això era un pas important cara a assaigs clínics en humans.

Posteriorment s'han utilitzat amb èxit vàlvules de cor procedents de porcs. Aquesta és la primera vegada, però, que es trasplanta un cor sencer de porc a un humà.